University of Basel Biozentrum'u yöneticisi Prof. Alex Schier, yürüttüğü çalışmada 30 ayrı genin şizofreni ile ilişkilendirilebileceğini tespit etti. Schier öncülüğündeki araştırma ekibi, bu 30 genin etkisi ile beyinde ne gibi patolojik değişimler olabileceğini ve davranışsal bozukluklara yansımalarının nasıl olabileceğinin tanısını da koydu.
Cell'de yayımlanan çalışmada araştırma ekibi toplamda 132 ayrı şizofreni ile ilişkilendirilmiş geni mercek altına almıştı. Bu genlerin arasından 30 tanesinin şizofreni ile doğrudan veya ilişkili sonuçları olduğu ortaya koyuldu. Zebra balıkları üzerinde çalışan araştırmacılar bu genlerde ortaya çıkan hataların, beynin gelişimi veya doğru fonksiyon göstermesi üzerinde olumsuz etkileri olabileceğini ve davranış bozukluklarına yol açabileceğini gösterdi.
Psikoz bozukluk olan şizofreni gerçeklik algısının bozunması veya kırılması olarak kabul görmektedir. Mevcut olmayan sesler duymak, halüsinasyonlar ve diğer bir takım yanılsamalar hastalığın belirgin sonuçlarıdır.
Hastalığın ortaya çıkmasının ardından belirli ilaçlar ile değişen düzeylerde control altında tutulabildiğini biliyoruz, ancak byline herhangi bir tedavisi şu an mevcut değil. Bu konudaki daha eski çalışmalarda, şizofreni ile genomumuzda farklı birçok geni barındıran belirli bölgelerin ilişkili olabileceği gösterilmişti.
30 Genin Suç Profili
Genetik çalışmalarda araştırdığımız özellik veya fenotip ile ilişkili olabileceğini düşündüğümüz genom bölgelerindeki genleri tespit eder, bu genlerin bölge içindeki ilişkili kısımlarını da analize dahil ederiz. Bunlara her genin protein sentezlemesini sağlayan aktivatör kısmı olarak düşünebileceğimiz genin nükleotid dizisinden önce gelen yazım (transkripsiyon) faktörü bağlanan kısımlar, operatör, repressor (baskılayıcı) dizileri de dahil ediyoruz.
Alex Schier ve ekibi de şüpheli bölgeleri benzer şekilde inceleyerek 30 ayrı genin beyin yapısı ve fonksiyonu üzerinde ve de dolayısıyla davranışsal bir takım paternler üzerinde etkileri olduğunu gösterdi.
132 olağan şüpheli içinden 30'unu ayırt eden bilimciler bunlardan birinin önbeynin gelişimini kontrol eden yazım faktörü znf536 olduğunu açıkladı. Önbeyin ise, sosyal davranışlarımızı ve stresi işletip yönetmemizi kontrol ediyor.
Bu şekilde diğer genlerin de etkilerini gözlemleyen araştırmacılar beyindeki olası sonuçları ile her bir genin şizofreni hastalığı üzerindeki etkilerini bir harita haline getirdi.
Bir insanın şizofreni hastalığını nasıl geliştirdiğini ve genlerin bu noktadaki tekil sorumluluklarını henüz bilmiyoruz. Ancak zebra balıkları üzerinde sağlaması yapılacak olan bulgular ile, beyinde hastalığın tedavisi için hedeflenecek bölgelerin ve genlerin belirlenmesi daha mümkün ve kolay hale gelebilir.
