İnsanlarda nadir olarak görülen gözlerin farklı renkte olması (örneğin bir gözün mavi diğer gözün yeşil olması vb.) durumu heterokromi olarak adlandırılıyor. Saça, deriye ve göze rengini veren melanin pigmentinin iris tabakasındaki yoğunluğu ve dağılımı göz rengini belirliyor. Kahverengi göz melanin miktarının fazla olması, renkli göz ise melanin miktarının az olması anlamına geliyor. Her iki gözün iris tabakasında melanin yoğunluğu ya da miktarı farklı ise gözler de farklı renklerde oluyor, yani heterokromi durumu ortaya çıkıyor. Göz renginin belirlenmesinden sorumlu genlerin anlatımında (DNA üzerindeki genetik bilgi kullanılarak işlevsel proteinler üretilmesi) meydana gelen değişiklikler, Waardenburg sendromu gibi hastalıklar ve doğum anında ya da yaşamın ileriki dönemlerinde gerçekleşen bir travma sonucunda kişilerde heterokromi görülebiliyor. Embriyo gelişimi sırasında iris tabakasındaki pigmentleşmede oluşan farklılıklar da heterokromiye neden olabiliyor.
