Cam kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), kemiklerin hassaslaşarak kolayca kırılmasıdır. Osteogenesis imperfectanın (OI) kelime anlamı, kusurlu şekilde yapılanan kemiktir. Genellikle doğumda, genetik sebeplerle ortaya çıkar. Cam kemik hastalığı, hafif form ile ciddi form arasında değişkenlik gösterir. Çoğu vaka hafif form kapsamındadır ve bu durumda sadece birkaç kemikte kırılganlık söz konusudur. Ancak hastalığın ciddi formları; işitme kaybına, kalp yetmezliğine, omurga problemlerine ve kalıcı hasarlara neden olabilir. Bebeklerde doğumdan önce ya da doğumdan kısa süre sonra ortaya çıktığında yaşamı tehdit edebilir. Yaklaşık olarak 20,000 kişide bir kişi cam kemik hastalığı geliştirir. Herkes eşit derecede risk altındadır. Kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan tip 1 kollajeni sentezleyen bir gendeki mutasyon sonucu cam kemik hastalığı meydana gelir. Mutant gen, doğacak çocuklara kalıtılır.
Kollajen üretiminden sorumlu dört farklı gen vardır. Hastalığın oluştuğu durumda, bu genlerden bazılarında ya da hepsinde mutasyon vardır. Bu genler, tip 1’den tip 8’e kadar sekiz tip cam kemik hastalığından sorumludur. İlk dört tipi en yaygın olanlarıdır. Son dört tipi oldukça nadirdir ve birçoğu tip 4’ün alt türleridir. TİP 1: Cam kemik hastalığının en hafif ve en yaygın formudur. Bu tipte vücut, kaliteli kollajen üretir ama miktarı yeterli değildir. Bunun sonucunda kemikler orta derecede kırılgan olur. Tip 1’ e sahip çocuklarda ufak travmalar bile kemiklerde çatlaklara yol açar. Bu tip kemik çatlakları yetişkinlerde daha nadirdir. Dişlerde de çatlaklar ve oyuklar olabilir. TİP 2: Cam kemik hastalığının en ciddi formudur ve ölümcül olabilir. Tip 2’ de vücut yeteri kadar kollajen üretmez ya da düşük kalitede kollajen üretir. Kemiklerde deformasyona yol açabilir. Eğer bir çocuk tip 2 OI ile doğarsa dar bir göğsü, kırık ya da bozuk şekilli bir kalçası ya da gelişmemiş akciğerleri olabilir. Tip 2 OI’ya sahip bebekler anne karnında ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölebilir.TİP 3: Cam kemik hastalığının ciddi bir formudur. Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur. Tip 3’ te çocuk yeterli miktarda kollajen üretir, ama üretilen kollajenin kalitesi düşüktür. Çocuğun kemikleri, doğumdan önce bile kırılabilir. Kemiklerde şekil bozuklukları yaygındır ve çocuk büyüdükçe daha kötü bir hal alabilir. TİP 4: Cam kemik hastalığının en değişken formudur. Çünkü belirtileri hafiften ciddiye doğru değişir. Tip 3’ te olduğu gibi vücut yeteri kadar kollajen üretir, ama kollajenin kalitesi düşüktür. Tip 4 OI’ ya sahip çocuklar tipik olarak çarpık bacaklarla doğar. Yaş ilerledikçe bacakların çarpıklığı düzelir.
Cam kemik hastalığının belirtileri, hastalığın alt tiplerine göre farklılıklar gösterir. Bu hastalığa sahip olarak doğan herkesin kırılgan kemikleri vardır, fakat ciddiyeti kişiden kişiye değişir. Başlıca belirtileri; kemiklerde bozulmalar, birden fazla kırık kemik, zayıflamış eklemler, zayıf dişler, gözün beyaz kısmında mavimsi renk, eğri kollar ve bacaklar, kamburluk, skolyoz, işitme kaybı, solunum sorunları ve kalpte bozukluklardır.
Cam kemik hastalığının henüz bir tedavisi yoktur. Fakat çocuğun kemiğinin kırılması riskini azaltmak için ve yaşam kalitesini arttırmak için destekleyici tedaviler vardır. Destekleyici tedaviler; fiziksel terapileri, çocuğun kemiklerini güçlendiren biofosfonat ilaçlarını, egzersizleri ve ameliyatı içerir. Uzun dönemde tip 1 ve tip 4 OI hastaları normal yaşam süresi gösterirler. Tip 2 ise genellikle ölümcüldür, anne karnında ya da doğumdan kısa süre sonra solunum problemleri nedeniyle ölüm olur. Tip 3 hastaları ise genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve tip 1 ve tip 4’ e kıyasla daha az yaşam süreleri vardır.
